杭州小学生血糖爆了,一查是糖尿病!父亲崩溃:“元凶”竟是我...
“临床上,单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例,目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。”楼江燕表示,KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。
【科普先锋】特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明:基因技术让特殊...
医生建议进行基因检查明确糖尿病分型。小朱体型中等(BMI22.9kg/m2),入院后检查提示糖化血红蛋白13.1%,胰岛功能较差,空腹及餐后胰岛素、C肽水平均较低,糖尿病自身抗体阴性。不符合常见1型糖尿病或2型糖尿病。结合31岁起病,有明确的糖尿病家族史,外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病,高度怀疑特殊类型糖尿病中的MODY(青少年的...
最新中国“单基因糖尿病”调查结果出炉!患病率2.2%,超八成为MODY
20岁以下确诊糖尿病的患者中,约10%为单基因糖尿病。单基因糖尿病源于单个基因的致病变异,分为新生儿糖尿病、青少年发病的成年型糖尿病(MODY)、线粒体糖尿病、具有多系统特征的综合征型糖尿病,或与严重胰岛素抵抗或脂肪营养不良相关的单基因糖尿病。临床病程和对降糖药物的反应因单基因糖尿病亚型而异。及时发现对于...
哈医大二院内分泌科专家带您了解一种特殊的糖尿病:GCK-MODY
GCK-MODY患者的症状可能并不典型,但一般情况下这类患者往往发病年龄较早,多存在家族遗传史。一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖,也有一些患者被误诊为2型糖尿病,长期接受药物或胰岛素等治疗。乔虹教授告诉孟先生,“孩子发病确实比较早,但大多数GCK-MODY患者需要的治疗干预相对较少,也较少会发生并发症。有些患...
...一附属医院老年内分泌代谢科专家崔巍:精准个性化诊疗让糖尿病...
三秦都市报-三秦网讯(记者成东丽)“血糖高了怎么办?赶紧吃降糖药……”面对血糖升高的状况,不少患者在确诊糖尿病后,往往选择简单地依赖降糖药物来控制血糖,却鲜有人追根溯源,从身体的异常信号中寻找真正的发病原因。而西安交通大学第一附属医院老年内分泌代谢科的主任医师崔巍,多年来深耕内分泌代谢疾病领域,致力于寻...
病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道
MODY的分子诊断可能决定最合适的治疗方法,目的是优化血糖控制,降低低血糖事件和长期并发症的风险,并提供适当的遗传咨询(www.e993.com)2024年10月27日。通常建议MODY1和MODY9患者使用磺脲类药物。有些患者可能需要胰岛素治疗。鉴于MODY的临床表现多样,患者可能会被误诊为其他形式的糖尿病,从而导致不恰当的治疗,延误对受影响家庭成员和相关合...
这位肾囊肿合并糖尿病患者究竟是得了什么病?
患者在急诊就诊时(16岁)出现高血糖,BMI为18.8,很容易被误认为是1型糖尿病,这是儿童糖尿病中最常见的类型。然而,当时一些1型糖尿病的检测并不支持该诊断,比如GAD65、IA-2和胰岛素自身抗体阴性;无自身免疫性疾病;家族史也没有自身免疫性疾病。患者最初的糖尿病表现更符合青少年的成人起病型糖尿病(MODY),这是最...
哈医大二院内分泌科专家解码“小众”糖尿病
一旦GCK基因发生突变,胰岛细胞受到“打击”,无法灵敏地感知血糖变化,患者常出现轻度的血糖升高。GCK-MODY患者的症状可能并不典型,但一般情况下这类患者往往发病年龄较早,多存在家族遗传史。一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖,或被忽视,或未明确诊断,也有一些患者被误诊为2型糖尿病,长期接受药物或胰岛素等治疗。
6 岁女孩成“小糖人”,这种特殊的糖尿病了解下
GCK-MODY患者的症状可能并不典型,但一般情况下这类患者往往发病年龄较早,多存在家族遗传史。由于这些不典型的表现,一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖而忽视,未明确诊断,也有一些患者被误诊为2型糖尿病,长期接受药物或胰岛素等治疗。乔虹耐心向孟先生解答:"孩子发病确实比较早,这让人感到很意外,但大...
被边缘化?磺脲类药物该走向何方?听听ADA专家怎么说... | 2024 ADA
ElbertS.Huang教授强调到,目前确诊的糖尿病患者中,有部分患者实际上不是1型糖尿病(T1DM)或T2DM,而是单基因糖尿病。单基因糖尿病是由于胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的基因中一个或多个变异导致的疾病。常见的单基因糖尿病包括青少年起病的成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和...