被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
刘灵解释说,常见的非整倍染色体异常包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY)等几种情况。综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的...
11岁女孩确诊特纳综合征,专家呼吁家长关注女童生长发育
近日,六年级女孩丫丫(化名)因长期身材矮小、发育迟缓,被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征(TurnerSyndrome)。丫丫自小体弱多病,父母对她照顾得无微不至,但即便如此,也无法阻挡疾病对她的侵袭。进入青春期后,当同龄女孩纷纷展现出成长的迹象时,丫丫却仿佛被时间遗忘,身高不足一米四,胸部扁平,与周围的同...
有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
在小玲的案例中,中南大学湘雅医院内分泌科的医生通过详细的病史采集和体格检查,结合专业的实验室检测手段,最终确诊了她的特纳综合征。内分泌科在生长发育问题上进行方案的分析和诊疗:1、系统性评估和诊断内分泌科医生具备丰富的知识储备和临床经验,能够对生长发育异常进行全面的评估和诊断,包括激素水平检测和染色体分析。
有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?
事实上,和XYY相似,常见的性染色体异常情况还包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)。其中特纳综合征和克氏综合征的主要特征都表现为不孕,而超雌综合征则和超雄综合征一样,出了突出的身高以外,通常不会有特别的表征。所有的染色体异常里,只有XYY引起了广泛且持久的争论。XYY基因最早是1...
被“魔化”的胎儿超雄综合征丨每日话题
王利权介绍,影像学检查主要看胎儿有无脏器发育畸形。“超雄综合征”属于染色体异常,必须通过侵入性的有创检查才能确诊。近年来,孕产妇的产前诊断意识明显加强,越来越多孕产妇主动向医生咨询产前诊断。王利权说,除了“超雄综合征”,其他染色体问题,包括女性多一条X染色体的超雌综合征、男性多一条X染色体的克氏综合征、...
超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学
除了超雄综合征,染色体异常导致的遗传性疾病还包括:染色体数目异常导致的唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等;染色体结构异常导致的猫叫综合征等(www.e993.com)2024年10月23日。建议孕妇在孕12周之后,采集外周血进行NIPT或NIPT-plus检测,对上述常见的染色体异常疾病进行筛查。此外,针对单基因突变引发的遗传性疾病,准妈妈们可以在备孕期/孕早期进行...
特纳综合症不能怀孕怎么办
特纳综合症患者不能怀孕时,可以考虑激素替代疗法、基因治疗、体外受精-胚胎移植、赠卵试管婴儿和心理支持治疗等治疗措施。1.激素替代疗法激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善生育能力。例如,可以使用戊酸雌二醇片、醋酸甲羟孕酮等药物。此方法适用于因雌激素不足导致不孕的患者。
接连有人确诊,严重者可致死!传染源可能是它,最近几乎家家都在用...
姚女士患有2型糖尿病、甲状腺恶性肿瘤(乳头状癌术后)、甲状腺功能减退、特纳综合征等病史,是免疫力低下人群。医生结合体格检查及相关辅助检查结果,初步判断患者为重症社区获得性肺炎。经抗感染治疗后,患者的病情逐渐加重,反复高热,出现多脏器功能异常,如心肌酶谱异常升高、低钠血症、血尿、蛋白尿等状况。
turner综合征怎么治疗
turner综合征一般是指特纳氏综合症,患者可以通过日常护理、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。一、日常护理特纳氏综合症是一种性染色体异常的疾病,可能是由于母亲年龄过大等因素所引起。如果患者的病情比较轻微,并没有出现明显的不适症状,可以适当吃一些富含优质蛋白的食物以及新鲜的水果和蔬菜,比如鸡蛋、牛奶、苹果...
医生谈超雄综合征打胎;大模型的竞争已卷到中医药;曾经大热的SPD被...
无创检查主要指超声、磁共振等影像学诊断。通常,公众熟知的产前诊断是侵入性的有创检测,如绒毛取样术(绒穿)、羊膜腔穿刺术(羊穿)和脐静脉穿刺术(脐穿)。王利权介绍,影像学检查主要看胎儿有无脏器发育畸形。“超雄综合征”属于染色体异常,必须通过侵入性的有创检查才能确诊。