浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管...
马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
程旭康院长表示,马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,患者往往视力问题突出。小杨就是因马凡氏综合征导致的先天性晶体不全脱位,且脱位范围较大,若采用常规白内障摘除+人工晶体植入术,术中容易出现玻璃体脱出,晶状体坠核以及无法植入人工晶状体等问题,术后小杨人工晶状体位置容易出现偏移。因此,为尽量保留囊袋,让术后晶...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
一切还只是开始。“血压、心率、情绪,这三个指标要全程监护。”李家福说,马凡氏综合征的孕妇有2%的概率出现主动脉夹层,一旦发生,有50%的人会因此丢掉性命,孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期,因此怀孕期间一定要避免情绪波动,控制好血压和心率。郭莹听后,便立即调整心态,全力配合治疗。在“马凡氏综合征...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
为了打破“马凡氏综合征”的魔咒,武汉大学中南医院妇儿医院、心血管病医院展开多科室协作模式,通过第三代试管婴儿技术帮助梁女士筛选出基因健康的宝宝。经历取卵、授精、养囊等过程,梁女士得到了4个有效胚胎,经过筛查,其中两个是不携带有母亲基因突变的,所以医生将它植入到了梁女士体内。为了确保她平稳度过妊娠期...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一,但如果四肢过于修长,可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,...
马凡氏综合征几岁能看出症状
针对马凡氏综合征的相关症状,建议进行眼科检查如裂隙灯检查以评估眼底状况,心血管检查如超声心动图以评估心脏瓣膜情况(www.e993.com)2024年10月23日。治疗措施可能包括遵医嘱使用降眼压药物如盐酸卡替洛尔滴眼液、马来酸噻吗洛尔滴眼液等控制眼压,或者通过手术矫正心脏瓣膜异常。患者应定期监测相关症状变化,保持良好的生活习惯,避免剧烈运动,以免加重病情...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层征危及生命,9小时紧急“拆弹”挽救...
马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,据专业文献报道,未经治疗的急性StanfordA型主动脉夹层,1~3天内死亡率每小时约为1%~2%,约50%以上患者1周内死亡,75%...
马凡氏综合征的症状
针对马凡氏综合征,可以进行基因检测以确认是否携带相关致病基因。治疗措施主要包括药物治疗如β-受体阻滞剂普萘洛尔、钙通道拮抗剂硝苯地平等控制血压和心律,以及手术修复受损血管。患者应定期监测血压、心率和眼底变化,避免剧烈运动,保持良好的睡眠质量,确保充足的休息时间。
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征
医生将手放在他的胸口,都能看到明显的心尖搏动,他被确诊为马凡综合征。医生说治疗“马凡”的手术风险很大,是心脏外科天花板级别的手术,他们医院每年完成这类手术1300多例。今天,男孩和其他9名孩子跨越8000里来到河南接受治疗,他们的家人说中国医生的到来让他们有了希望,非常相信中国的医生。@都市频道海量资讯、精准...
24岁“马凡病”小伙腹部长19公分“巨瘤”! 血管外科5小时紧急“拆...
马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征,体内鼓出巨大的腹主动脉瘤,濒临破裂,辗转多家医院被判了“死刑”。近日,青大附院血管外科郭明金教授团队通过创新性手术方式为他...