孕期耳聋基因筛查专家共识|妊娠|孕妇|新生儿|基因检测|国际罕见病...
2023年8月23日 - 网易
耳聋基因筛查位点应选择致病性明确的,并且获得国家药品监督管理局(NMPA)耳聋基因筛查试剂盒中包含的变异位点,优先选择基于大规模人群筛查明确的耳聋基因的高发致病变异基因位点和种类,建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因的20个变异位点(GJB2:c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT;GJB3:c.538C>...
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耳聋基因筛查位点应选择致病性明确的,并且获得国家药品监督管理局(NMPA)耳聋基因筛查试剂盒中包含的变异位点,优先选择基于大规模人群筛查明确的耳聋基因的高发致病变异基因位点和种类,建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因的20个变异位点(GJB2:c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT;GJB3:c.538C>...