使所有患者停止标准治疗的创新基因疗法;一针使病情发作减少超80%...
Isaralgagenecivaparvovec是一种以重组腺相关病毒2/6(AAV2/6)为载体的基因疗法,将表达α-半乳糖苷酶A的GLA基因递送到肝脏,旨在通过一次性治疗获得持久疗效,减轻法布里病的标准治疗酶替代疗法(ERT)的输注负担。接受该疗法的患者不需要预处理。在STAAR研究中,在18名接受isaralgagenecivaparvovec治疗并有超过一年...
OCC-WCC 2024 | 董吁钢教授:左心室肥厚诊断和治疗临床路径2023...
2)对于病因不明的左心室肥厚建议行CMR,具有更精准的结构评估和组织分辨力,这在左心室肥厚者中鉴别心脏淀粉样变、法布雷病、结节病和血色病方面尤为重要;3)怀疑法布雷病者需行血α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性水平和基因检测等;4)怀疑心脏淀粉样变者需行血尿免疫固定电泳、血清游离轻链、99Tcm-PYP...
中西合璧,浙江省中医院首推中西医结合诊治罕见病,患者现在怎样了?
他提出,老陈所患的法布雷病已累及全身多器官,并出现心脏、肾脏及皮肤血管损伤,这与中医“络病”理论的描述存在高度的相似性,同时结合α-半乳糖苷酶(GLA)活性下降所致的底物鞘糖脂物质沉积为发病特点,又具有中医“痰”的病理属性——“周身内外皆到,五脏六腑俱有。”图片由医院提供因此,陈红波认为,法布雷病可以...
中西合璧,中西医结合诊治罕见病,患者现在怎样了?
他提出,老陈所患的法布雷病已累及全身多器官,并出现心脏、肾脏及皮肤血管损伤,这与中医“络病”理论的描述存在高度的相似性,同时结合α-半乳糖苷酶(GLA)活性下降所致的底物鞘糖脂物质沉积为发病特点,又具有中医“痰”的病理属性——“周身内外皆到,五脏六腑俱有。”图片由医院提供因此,陈红波认为,法布雷病可以...
东北农业大学孟祥晨教授等:长双歧杆菌婴儿亚种利用母乳低聚糖
NanH2是将NeuAc从核心结构中分离出来的酶。NanH2作用于唾液酸化HMOs中的α-2,3和α-2,6糖苷键。B.longumsubsp.infantis产生的NanH2对这两种键的水解能力几乎相同。研究表明,B.longumsubsp.infantis可以进一步代谢酶解产生的Fuc和NeuAC。2.1.3β-半乳糖苷酶...
解析用于治疗癌症和免疫治疗的GPR18选择性激动剂的发现和优化
这是因为GPR18的C末端与一小部分β-半乳糖苷酶（称为ProLink）融合，而β-半乳糖苷酶的互补部分与β-arrestin-2融合(www.e993.com)2024年10月31日。GPR18激活后，β-arrestin被招募到GPR18的C端结构域，并且β-半乳糖苷酶重新组装以发挥功能，从而在合适的底物存在下产生发光信号（图S1）。该测定稳健可靠，且很少出现假阳性。所有化合物最初...
iMetaOmics | 张勇/李福平-先进糖蛋白组学在男性生殖研究中的潜在...
当精子离开曲细精管并通过附睾转运时,附睾腔液中的糖基修饰酶主导精子糖基化,利用自由糖供体底物和携带糖链的细胞外囊泡(EVs)。例如,β-D-半乳糖苷酶修改精子表面的末端半乳糖基。此外,如岩藻糖基转移酶和唾液酸转移酶等糖基修饰酶在附睾腔液中与成熟过程中的精子结合。例如,在大鼠附睾头区域的活性大于尾区域。
中国农大团队提出高效从头合成HMO新策略,无副产物3-FL产生
首先,为了在大肠杆菌中通过从头合成途径生成2'-FL,该团队删除β-半乳糖苷酶基因lacZ生成菌株BZ,并将质粒pET-BCGIC导入菌株BZ中构建菌株BSF01,然后删除wcaJ基因构建菌株BSF02。通过一系列试验发现缺失lacZ和wcaJ基因是合成2′-FL的第一步,删除这两个基因后合成2'-FL的产量达到2.74...
肾衰竭、心脏病,一个又一个,这个家族怎么了?
法布雷病2018年被收录于中国第一批罕见病目录,属严重危及生命的疾病。该病是由于GLA基因突变导致患者体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低或缺失,进而鞘糖脂等底物不能够被有效分解并在患者体内病理性贮积致病。异常底物的贮积始于胎儿期并随着年龄增加逐步加重,引起心、肾、脑等重要器官损害甚至功能衰竭。
科研丨南京农大(IF:11.2): 奶牛肠道胆汁酸代谢微生物群及相关饮食...
比较从GPs、KOs和CAZymes中获得的功能谱,Acutalibacteraceae中携带BSH的MAGs(BCGs)普遍存在涉及α-半乳糖苷酶、α-N-乙酰半乳糖苷酶和α-L-iduronidase的GH27和GH39,有助于降解宿主来源的黏蛋白聚糖。厌氧硫酸酯酶成熟酶编码于Actalibacteraceae科的BCGs中,用于降解肠黏蛋白中的硫酸化O-聚糖,但不存在于不...