约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

加拿大的一项队列研究通过对319例转移性去势抵抗性前列腺癌患者行DNA损伤修复基因胚系突变检测后发现,携带包括BRCA2、ATM、CDK12、PALB2和FANCA等基因胚系突变的患者接受去势治疗后(androgen-deprivationtherapy,ADT)进展至去势抵抗性前列腺癌(castration-resistantprostatecancer,CRPC)的时间较非突变患者缩短(11.8个月v...

PARPi一线治疗mCRPC 携带BRCA1/BRCA2/CDK12/PALB2突变者获益最大

PARPi一线治疗mCRPC携带BRCA1/BRCA2/CDK12/PALB2突变者获益最大美国食品药品监督管理局Fallah等报告,多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)一线治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者时,携带BRCA1突变、BRCA2突变、CDK12突变和PALB2突变的患者从PARPi中获益最大。(JClinOncol.2024年3月14日在线版)...

【JMC】利用合成致死的小分子药物研发的现状和未来前景

Berzosertib是药物化学优化的结果,旨在维持吡嗪-2-胺的氢和恶唑环的氧之间的分子内氢键(IMHB)相互作用,从而产生生物活性构象,避免两者之间不必要的空间冲突。此外,用甲胺对苄基环进行官能化,可以利用ATP结合位点的带负电区域,从而产生具有良好理化性质(水溶性为52μM)的有效分子(IC50=0.074μM)(图...

Nature子刊:一文总结乳腺癌药物市场调研

对于一线治疗中进展的内分泌敏感患者,FDA批准的的靶向治疗有三种:PI3K抑制剂alpelisib联合选择性ER降解剂(SERD)氟维司群用于PIK3CA突变乳腺癌(约占40%);蛋白激酶B(AKT)抑制剂capivasertib联合氟维司群(2023年11月FDA获批,2024年6月欧盟委员会[EC]获批)用于具有一个或多个PIK3CA/AKT1/PTEN改变的乳腺癌(约占50%)...

胰腺癌患者需要进行胚系基因检测

2018年妙佑国际医疗(MayoClinic)发表在《JAMA》(IF=120.7)上的一项研究[1]纳入了3030例胰腺癌,通过对21个肿瘤易感基因(ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CHEK2、FANCC、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、NBN、NF1、PALB2、PMS2、PTEN、RAD51C、RAD51D、TP53)进行胚系检测,发现249例患者(8.2%)...

文献精读丨快来充电!关于HR阳性晚期乳腺癌的新兴治疗(靶向与联合...

目前,III期随机试验EvoPAR-Breast01正在评估Saruparib联合口服SERDCamizestrant,以及临床医生选择的CDK4/6抑制剂与内分泌治疗(或Camizestrant)作为HR+/HER2-晚期乳腺癌患者的一线治疗的疗效,特别是针对携带BRCA1、BRCA2或PALB2突变的患者(NCT06380751)(www.e993.com)2024年11月15日。

胰腺癌“九死一生”!乔布斯、吴尊友都因此去世,最新治疗药物有...

▲胰腺癌新辅助化疗常用方案及用药方法(图片来源:参考资料[4])3.不可切除的局部进展期或合并远处转移的胰腺癌的化疗:局部进展期或合并远处转移的胰腺癌患者,依据体能状态选择一线化疗方案开展化疗。对携带胚系BRCA1/2或PALB2基因突变的患者,首选mFOLFIRINOX、FOLFIRINOX或吉西他滨联合顺铂等含铂方案。

PALB2基因突变可能增加乳腺癌患病风险

目前有临床证据提示,在新辅助化疗和解救治疗中携带BRCA基因突变的乳腺癌,可能对铂类化疗药物敏感,可以明显提高治疗效果,具有提示化疗疗效的预测作用,但作为具有类似导致乳腺癌发病增高的PALB2基因突变是否具有类似的治疗预测作用,目前还没有资料,值得进一步研究。

PALB2基因突变与乳腺癌的临床预后有关

加拿大学者StevenANarod等报道,携带PALB2基因突变的女性发生乳腺癌风险增加,而且携带PALB2基因突变的女性乳腺癌患者较未携带基因突变患者的死亡风险增加。应该对未受影响且携带PALB2基因突变的妇女加强监测。(LancetOncol.2015年5月7日在线版)PALB2突变易见于乳腺癌患者中,但是携带PALB2突变的乳腺癌患者预后...

肺癌也遗传...这些基因胚系突变导致患癌风险增加!

(1)210例患者(约8%)携带致病或可能致病胚系变异,其中93例患者(3.5%)携带高外显率/中外显率肿瘤易感基因胚系变异:25*CHEK2、19*BRCA2、16*BRCA1、9*FH、6*ATM、6*NBN、5*TP53、2*RAD51C、2*RAD51D、2*PMS2、1*PALB2、1*EGFR、1*BRIP1。