PNAS丨基因突变致盲?探究ABCA4的表达与Stargardt黄斑变性

隐性Stargardt黄斑变性(STGD1)和锥杆营养不良是由ABCB4基因突变引起的。ABCA4蛋白是光感受器细胞中的一种翻转酶,有助于消除视黄醛,一种有毒的视觉光产物。在这里,我们发现ABCA4在小鼠视网膜色素上皮(RPE)中也存在,其丰度约为神经视网膜中的1%。在RPE中表达ABCA4而在光感受器细胞中不表达ABCA4的转基因小鼠显示...

...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变

ENU(N-乙基-N-亚硝基脲)是一种烷基化剂,通常用于诱导小鼠突变,以模仿人类的自发突变。一项基于ENU的小鼠冠心病隐性前向基因筛查研究发现,以前与冠心病无关的Sap130和Pcdha9双重隐性突变,是HLHS的新二基因起源。同一基因筛查还揭示了61个基因的91个隐性冠心病突变,其中一半与纤毛形成有关,其中偏侧性缺损综合征,是最...

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

SOD1基因的编码产物SOD1蛋白是超氧化物歧化酶(SOD)家族的3种同工酶之一,主要位于细胞质、细胞核和线粒体膜间隙中。SOD1是真核细胞抵抗活性氧(ROS)的抗氧化应激酶系中的重要成员,主要通过将超氧自由基转化为分子氧和过氧化氢,抵御细胞内的氧化应激,对维持细胞正常的生理功能有重要作用[4]。01SOD1基因突变...

进化史上最幸运的8项基因突变

但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出...

生两个孩子最长寿?张建之、龙尔平团队证实,促进生育的基因突变...

该研究还发现,携带导致高生育率的基因突变的人相比携带导致低生育率的基因突变的人能够活到76岁的概率更低,这项研究为拮抗多效性理论提供了强有力的支持。张建之教授(左)龙尔平研究员(右)多效性是指一个基因控制多个性状,拮抗多效性是指一个基因调控的某些性状有利于生命早期的适合度,而另一些性状则对生命晚...

导致喝酒脸红的基因突变,吴庆明团队找到潜在治疗药物

携带ALDH2基因突变的人在喝酒或饮用含酒精饮料时,会出现面部发红的症状(www.e993.com)2024年11月16日。这是因为,ALDH2基因突变导致乙醛脱氢酶2的活性大大降低,从而导致酒精的中间代谢产物乙醛的积累,进而导致面部发红等症状。全世界有大约8%的人携带这种基因突变,其中主要是东亚人群,因此,喝酒脸红的现象有时也被称为“亚洲红”。除了导致喝酒脸红...

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在...

携带ALDH2基因突变的人在喝酒或饮用含酒精饮料时,会出现面部发红的症状。这是因为,ALDH2基因突变导致乙醛脱氢酶2的活性大大降低,从而导致酒精的中间代谢产物乙醛的积累,进而导致面部发红等症状。全世界有大约8%的人携带这种基因突变,其中主要是东亚人群,因此,喝酒脸红的现象有时也被称为“亚洲红”。除了导致喝酒脸红...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

这样一来,就能表达正常生理水平的基因产物,进而解决由于致病突变导致的基因功能缺失。也就是说,只需开发一个疗法,就能治疗存在多种类型突变的绝大多数疾病。此前,传统基因疗法主要依赖于外源病毒载体进行表达。由于缺少内源调控元件,因此很容易出现基因产物过度表达的问题,进而导致疾病的发生。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确定携带者的亲属：与患者具有相同基因突变但没有表现出任何症状的人，他们可以将这种疾病遗传给后代。例如，患有外显率降低的常染色体显性遗传疾病的患者或患有X连锁遗传疾病的高危女性携带者协助计划生育：可以产前诊断与生育辅助科研好处：为参与新疗法的临床试验铺平道路，为新基因或特定基因突变的发现将为未来的...

我们身上的绝大部分DNA都是垃圾吗?

平均而言，每个婴儿出生时约带有100个新的基因突变。如果基因组中的所有片段都是必不可少的，那么这些突变中有很多都会导致重大的天生缺陷，即使这些缺陷只有在传代过程中才会成倍增加，该物种也会在一个世纪内灭绝。圭尔夫大学，T·瑞安·格雷戈里的实验室中，从蜘蛛身上收集用于DNA研究的细胞。JAMIECAMPBELLFORTHE...