西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,更重要的是,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,可能对临床生殖咨询具有重要意义。

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基...

进化史上最幸运的8项基因突变

这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是,亚洲和非洲中的非高加索人种,拥有这一“有益”突变的人并不多,大部分人群继续呈现对...

《自然》:科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可...

传统观点认为,癌症起源于体细胞突变的积累,但近年来也有许多研究发现,癌症的发生和易感性离不开大量表观基因组改变。如今,表观遗传变化已经可以作为癌症的生物标志物,甚至可被癌症治疗所靶向,这可以推断出,表观遗传改变在癌症中具有因果作用。但至今没有研究证明纯粹的表观遗传机制可以驱动肿瘤发生。今日,法国蒙彼...

验证AML中CEBPA bZIP突变的预后意义

目前,WHO2022包括双等位基因CEBPA突变(不考虑基因区域)和位于bZIP区域的单突变,但ICC只接受较窄的定义CEBPA-bZIP-inf突变(不考虑等位基因状态),也被定义为ELN2022中的低危类别。因此,ICC和ELN2002的最新进展意味着,在CEBPA突变AML中,定义诊断和预后方面发生了有意义的范式转变。

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

1.根据标志物临床证据等级变化调整检测范围:美国FDA器械和放射卫生中心(CenterforDevicesandRadiologicalHealth,CDRH)依据临床证据的可靠程度将基因突变分为三级:一是具有明确伴随诊断意义,即包括FDA所批准的靶向治疗药物伴随诊断位点,预期用途为指导用药;二是具有显著临床意义,包括临床指南明确提出具有临床意义的突变位...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

去年,四川省人民医院发表的综述文章总结了U2AF1基因突变在血液肿瘤和实体肿瘤中的发生情况和治疗潜力[3]。文中提到,U2AF1突变改善了患者的免疫反应、白细胞分化和细胞增殖调节等生物学途径,携带U2AF1突变的血液肿瘤和实体瘤患者可能获益于免疫疗法。这也为本案例无驱动基因突变的肺腺癌患者提供了免疫治疗的方向支持。结...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

分子生物学相关检查1、MPN相关基因检测未检测到异常突变:见图5。图5MPN相关基因检测结果截图2、MDS免疫分型检查:分析1.2%的优质细胞群体,未见异常表达,另外检89.0%的粒细胞分化抗原表达异常,建议加做CML与MPN相关基因检测。见图6。图6免疫分型检查结果截图...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

在2022年ESMO年会上,保定市第一医院通过3880例实体瘤样本分析了PALB2基因胚系突变在实体瘤中的发生现状[3],在478例结直肠癌患者中发现19例(4.0%)携带PALB2胚系突变,PALB2突变可作为对PARP抑制剂或基于铂类化疗的预测生物标志物,肯定了同源重组修复缺陷基因的异病同治。

Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界:17个新基因与健康和...

该研究不仅在科学上具有重要意义,而且对于临床实践也有潜在的影响。它提示了未来可能通过干预这些基因相关的生物学过程,来开发针对衰老相关疾病的新疗法。随着对CH及其驱动基因更深入的理解,我们有望在延缓衰老和提高老年人生活质量方面取得进展。随着年龄的增长,人体细胞会积累体细胞突变(somaticmutations),这些突变会导...