7岁的他色素沉着、痉挛步态,走进肾上腺脑白质营养不良
经典的CCALD:侧脑室三角区周围白质;病变模式:胼胝体压部→侧脑室三角区周围基白质→皮质脊髓束/穹隆/连合纤维/视觉和听觉通路;通常皮质下U形纤维保留常见双侧对称性、融合性大脑后部受累;罕见前部受累(约10%)常见中央(胼胝体压部)相对于外周的病变变化梯度T2WI:受累白质T2信号增高DWI:受累白质弥散受限DTI:...
诊疗必备|内分泌罕见病之“X连锁肾上腺脑白质营养不良”
该病由X染色体上(Xq28)ABCD1(adenosinetriphosphate-bindingcassetteD1)基因突变引起,导致过氧化物酶体功能缺失,长链脂肪酸不能被β氧化,大量极长链脂肪酸(verylongchainfatty,VLCFA)沉积于大脑白质和肾上腺,导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。95%的患者为男性,而女性多为杂合子,属于疾病基因突变的携...
罕见病日 | 曾经预言只能存活两年的罕见疾病——肾上腺脑白质营养...
肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,ALD)是X染色体上(Xq28)ABCD1(adenosinetriphosphate-bindingcassetteD1)基因突变引起的过氧化物酶体功能异常而导致的脂代谢异常的罕见病,发病率1/21000~1/15500。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式:①常染色...
「胼胝体病变及MRI特征」超全总结,快快收藏!|病灶|脑室|白质|脂肪...
胼胝体(CC)位于大脑半球纵裂的底部,连接左右两侧大脑半球的最大的横行连合纤维,前10年内CC前部的增长最为明显(弧形板)。膝向下弯曲变薄称嘴部,前方弯曲部为膝部(前额叶),中间为体部(后额叶、顶叶)后端为压部(颞枕叶)。图2胼胝体的解剖结构胼胝体的血液供应胼胝体前4/5供血(嘴、膝、体部)大...
保障儿童健康,岛津疾病筛查方案守护每一朵希望之花
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,ALD)为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病,属于遗传代谢病。本病较为罕见,预后差,主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
临床神经解剖学精讲 — [太详细了]|细胞|软膜|海马|皮质|神经元...
位于半球外侧面的中部,由颞极前方的大脑外侧谷开始,向后外上方不远处分为3支:①前支较短,行向前方,称水平支;②升支几乎垂直向上;③后支最长,是外侧裂的延续,斜向后上方终于顶叶的缘上回(www.e993.com)2024年9月10日。大脑外侧裂的深部埋藏有三角形的脑岛。额叶、颞叶和顶叶覆盖着脑岛的部分,分别称为额盖、颞盖和顶盖,合称为岛盖(图8...
干货丨脊髓的解剖和运动定位
它们可以在与二级神经元突触之前上下运动几段,然后穿过前连合中帘线的中线,正好位于中央管的前面,然后进入对侧的前侧或外侧棘突血管束。●轴突介导本体感觉,振动和触觉辨别的感觉形式。这些大的有髓神经纤维通过背角进入同侧背侧柱。腹角—脊髓的运动核包含在腹角内,其中还包含介于锥体和锥体外系运动系统的...
云南省妇幼进行首例X连锁肾上腺脑白质营养不良的产前诊断
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁的隐性遗传病,是由于ABCD1基因发生变异导致细胞内过氧化物酶体不能氧化降解极长链脂肪酸,极长链脂肪酸大量蓄积,最终导致中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能不全。该病属于罕见病,男婴中的发病率约1/20000~50000,临床表现多样,根据发病年龄、受累器官和病情进展速度主要分为...